孕期检查出生缺陷早发现早干预

我国是世界人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰-14‰，且呈逐年上升趋势。据专家估计，我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生。怎样才能预防出生缺陷的发生？如果孕期发现胎儿有缺陷，该流掉还是该继续妊娠？暨南大学附属第一医院胎儿医学科主任李玮璟教授强调，预防胎儿出生缺陷，找出原因是关键。

什么是出生缺陷

出生缺陷(Birth defects)，也叫先天异常(Congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。

目前已确定的出生缺陷共有7000余种。最常见的出生缺陷，第一类是神经管畸形(唇腭裂、嵴柱裂、脑积水等)，第二类是先天愚型(唐氏综合症)，第三类是先天性心脏病，第四类是消化系统畸形(如食道闭锁等)。其中前三类是影响最大的，也是最常见的出生缺陷。

孕前检查+孕期保健，出生缺陷早预防

李玮璟教授介绍说，虽然大部分出生缺陷病因还不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。其中，孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通过孕前检查，可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。

孕期保健也是预防出生缺陷的重要一环，如孕前一到三个月至妊娠一到三个月，补充叶酸可以降低神经管畸形的发生，在孕前、孕期加强营养、谨慎用药、戒烟戒酒、避免有毒有害接触和环境致畸等。

孕期检查，出生缺陷早发现早干预

高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和产检手段的提升，越来越多的缺陷儿都可以在娘胎中就被发现，然后根据具体情况进行干预，但实际上每年还是有很多缺陷儿来到人世，这与部分人不注重产检的观念非常有关系。

李玮璟教授介绍，现在诊断先天畸形有几种办法，一是形态学筛查，如超声、核磁共振等，主要检查胎儿结构方面的问题，如胎儿的器官缺损等;第二种是实验室检查，如唐氏综合症，唐氏综合症是染色体疾病，需要通过更先进的检查方法进行诊断;还有的畸形如基因代谢病等对产检诊断技术就要求更高。各种诊断技术的发展让我们能更好的更及时的发现胎儿缺陷。

现在90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来，主要取决于产前诊断的时间和方法。李玮璟教授建议各位准妈妈，一定要按时、规律地进行孕期检查，这样才能早期发现疾病，及时进行干预。

孕期发现胎儿有缺陷，要流掉还是留下？

如果孕期发现胎儿有缺陷，到底是要流掉还是要留下？有的孕妇做完B超，得知胎儿是畸形便简单的选择了流产。不去做产前诊断和流产后的尸检深究其根源。这就很可能会出现：孕妇怀的下一胎，仍然是不健康的。

李玮璟教授说，如果查出胎儿有缺陷，更重要的是应该做进一步的检查，而不是纠结是否要留下这个孩子。如果已经查出胎儿畸形，找出引起畸形的原因才是重中之重，因为不同的畸形处理方式是不同的。有的缺陷出生后可以治疗，比如单纯的唇腭裂或室间隔缺损等，但如果是染色体疾病如唐氏综合症，出生后无法治疗。因此，一旦发现胎儿畸形，首先要明确是否合并染色体异常，找到原因才能决定孩子到底是要流掉还是要留下。

李玮璟教授强调，如果B超发现孩子有先天缺陷，一定要做进一步的检查，比如染色体检查、病毒检查、代谢病检查等，可能会花一些费用，但是找到了原因，才能判定孩子到底是要还是不要，下一胎才能更好的预防，让自己生一个健康的宝宝。

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