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哪些人群需要做遗传咨询?

三优亲子网 2022-01-12 08:52

1、智力低下者

智力低下是最让父母担心的疾病之一。如果已生下一个智力低下患儿,就有必要去遗传咨询。

2、生长发育异常者

许多生长发育方面的异常是由于遗传因素导致的。通过遗传方面的检测进行确诊。

3、妊娠、生育疾患

不明原因的流产、死产、新生儿死亡或生育畸形儿是很常见的。以流产为例,在8个怀孕的孕妇中会有一个初期流产;大约有一半的初期流产是因胎儿的染色体异样。大多数的先天性异常并不是遗传而来,而是随机产生在父母的卵子或精子构成时。若某位孕妇有过自然流产史,则医师会建议这对夫妇做染色体分析及遗传咨询。大约有5%的夫妇,可以从测试显示出异样的染色体。

4、原发不孕的夫妇

许多不孕症是因为遗传因素导致的,例如克氏征,其染色体组成是47,XXY。这类病目前是没法通过服药增进精子的生成,夫妇俩可以考虑辅助生殖的方法,如采用捐赠者的精子做人工授精或者收养小孩。

5、原发性闭经者

遗传因素是导致原发闭经的重要原因之一。X染色体的结构或数目异样易引发孕妇的原发闭经。

6、性发育不全或性畸形者

克氏综合征和特纳氏综合征是性腺发育不全的两个经典例子。例如缺少一条X染色体所致的特纳氏综合征(TurnerSyndrome),又称为X单体综合征或称性腺发育不全综合征。其染色体组成是45,X,对这一类疾病要早发现,治疗效果比较好。

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责任编辑: 4162SKX

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