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先天失聪,这辈子就听不见了?

2021-05-21 09:00 前瞻网   

 

先天失聪,这辈子就听不见了?

俄勒冈州立大学的研究人员在探索使用基因疗法使天生失聪的人获得听力的过程中,发现了关键的新线索。

这项工作的中心是一个负责内耳蛋白质——耳铁蛋白的大基因。耳铁蛋白的突变与严重的先天性听力损失有关,这是一种常见的耳聋类型,患者几乎听不到任何东西。

在常规形式下,耳铁蛋白基因太大,无法装入分子治疗的运载工具中,所以约翰逊的团队正在研究使用一个截短版本。

令人意外的是,截短的版本需要包含被称为跨膜结构域的基因的一部分,因为他们发现,没有跨膜结构域,感觉细胞成熟会减缓。在分子水平上,研究发现,跨膜域的缺失导致耳铁蛋白不能正确地将充满神经递质的突触小泡连接到细胞膜上,导致神经递质释放较少。

这是科学家首次发现耳铁蛋白与感觉细胞的发育有关。

研究结果发表在《细胞分子生物学》杂志上。

编译/前瞻经济学人APP资讯组、

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责任编辑: 4126TJ

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