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发现猝死的致病基因!未来可筛查该基因,有效预防心源性猝死

前瞻网    2021-10-21 15:53

 

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在猝死总体人群中,心源性猝死占比达80%以上。我国每年心源性猝死人数54.4万人,幸存者不足1%。

J波综合征与心源性猝死关系密切,有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险会增加3至10倍,而心源性猝死的人群中J波综合征出现的比例比正常人群高出3到20倍。

J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征。

武汉大学人民医院心血管内科胡丹教授课题组的最新研究表明:编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因。

研究同时指出这类患者中携带SCN5A致病突变的比例显著低于Brugada综合征患者;携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者,发生恶性事件的风险,显著高于携带单个SCN5A突变的患者。

这意味,医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因,能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群,进而有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生。

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责任编辑: 3976DBC

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