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通过研究罕见痴呆症,科学家发现了阿尔茨海默症的潜在疗法

2020-10-07 11:18 前瞻网   

 

通过研究罕见痴呆症,科学家发现了阿尔茨海默症的潜在疗法

宾夕法尼亚医学院的研究人员发现了一种新的罕见的痴呆症遗传方式。

这一发现也揭示了导致蛋白质在大脑中形成的新途径(这是相关神经退行性疾病的起因),可能是潜在的治疗方法。

这项研究发表在《科学》杂志上。

阿尔茨海默病(AD)是一种神经退行性疾病,其特征是在大脑的某些部位聚集了一种叫做tau蛋白的蛋白质。

在对一名患有未知神经退行性疾病的已故捐赠者的脑组织样本进行检查后,研究人员发现,在大脑中含缬酪肽蛋白(VCP)基因发生了一种新的突变,在退化的区域中形成了tau蛋白,且神经元中有空洞,称为空泡。

研究小组将这一新发现的疾病命名为空泡Tau蛋白病 (VT)——一种神经退行性疾病,其特征是神经元空泡和tau蛋白聚集。

“在细胞内,蛋白质聚集在一起,你需要一个过程来把它们分开,否则所有东西都会粘在一起,不起作用。VCP经常涉及到在聚合体中发现蛋白质并将其分离的情况,”宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理学和实验室医学助理教授、医学博士Edward Lee说。

“我们认为这种突变破坏了蛋白质分解聚集物的正常能力。”

研究人员指出,他们观察到的形成的tau蛋白与阿尔茨海默病中的tau蛋白聚集物非常相似。

有了这些相似之处,他们旨在发现VCP突变是如何导致这种新疾病的——以帮助找到治疗这种疾病和其他疾病的方法。

罕见的遗传病通常可以帮助我们了解更普遍的疾病。

除了研究细胞和动物模型,研究人员首先检查了蛋白质本身,发现tau蛋白的形成实际上是由于VCP突变。

“我们在这项研究中发现的是一种我们以前从未见过的模式,以及一种以前从未描述过的突变,”Lee说。

“鉴于这种突变会抑制VCP的活性,这就意味着反过来可能是正确的——如果你能够提高VCP的活性,就可以帮助分解蛋白质聚合体。”

“如果这是真的,我们不仅可以分解这种极其罕见的疾病的tau蛋白聚集,还可以分解阿尔茨海默病和其他与tau蛋白聚集相关的疾病的tau蛋白聚集。”

编译/前瞻经济学人APP资讯组

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责任编辑: 3976DBC

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